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科学家借助纳米孔测序技能有望实现对于稀有病危重症的快速诊断
日期：2022-03-30 来历：本站 供稿：化学药与医疗器械处 作者：治理员 种别：译文
据统计，约80%的稀有病与基因突变有关。是以，全基因组测序技能可运用在稀有病的诊断。然而，因为人的全基因组测序诊断耗时长，限定了其于诊断基因突变致使的稀有病危重症中的运用。 近日，美国斯坦福年夜学研究团队于《The New England Journal of Medicine》杂志上发表题为“Ultrarapid Nanopore Genome Sequencing in a Critical Care Setting”的文章。该研究团队立异性地改良了纳米孔测序要领的测序装备及数据处置惩罚体系，能于数小时内完成人的全基因组高精度测序，有望用在快速诊断由基因突变致使的稀有病危重症。 该研究成立了一套改良的纳米孔测序体系。使用改良的纳米孔测序要领对于招募的12名稀有病危重症患者举行基因诊断，从中发明5名自愿者有临床诊断价值的基因突变，此中一位13岁的稀有病自愿者呈现不明缘故原由的心力弱竭，且病情连续迅速恶化，因心肌炎及心脏功效基因突变城市引起此类临床症状，但前者仅需要药物医治，尔后者只能经由过程心脏移植解决，以是医治方案的选择需取决在病因的快速诊断成果。经由过程改良的纳米孔测序要领阐发，明确该自愿者属在遗传性心脏功效基因异样，颠末心脏移植等医治办法后，该自愿者预后优良。 该研究证明了改良的快速纳米孔测序技能有望运用在稀有病危重症的快速诊断，将有助在为基因突变稀有病的危重症患者争夺医治时间，并和时引导其临床治理，降低稀有病危重症的灭亡率。 论文链接：https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMc2112090 注：此研究结果摘自《The New England Journal of Medicine》杂摩登6平台-志，文章内容其实不代表本网站的不雅点及及态度，仅供参考。-摩登6平台-
